Phương pháp sàng lọc bệnh Thalassemia trước sinh

Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến, do cơ thể không sản xuất đủ hoặc không đảm bảo chức năng của huyết sắc tố hemoglobin trong hồng cầu. Thalassemia có hai loại chính gồm alpha và beta.

Theo Bộ Y tế, nước ta có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc phải bệnh này, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Phó giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết nếu bố mẹ cùng mang gene Thalassemia thể ẩn, có 25% con sinh ra bị bệnh nặng, 50% con mang một gene bệnh, 25% con bình thường. Bác sĩ Long khuyến cáo những người có dự định sinh con, đang mang thai nên sàng lọc gene Thalassemia trước sinh nhằm chẩn đoán, tư vấn di truyền, giảm nguy cơ sinh con bị bệnh nặng.

Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm đánh giá công thức máu toàn phần, xét nghiệm ferritin huyết thanh (loại trừ thiếu máu do thiếu sắt), điện di hemoglobin (xác định thành phần các loại hemoglobin trong máu).

Hội Sản Phụ khoa Mỹ (ACOG) khuyến cáo những phụ nữ có thể tích hồng cầu trung bình thấp nên xét nghiệm ferritin huyết thanh. Nhóm bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nên làm điện di hemoglobin. Nếu kết quả sàng lọc của người mẹ bất thường, cần xét nghiệm công thức máu, điện di hemoglobin của bố đứa trẻ để đánh giá nguy cơ mang bệnh của bào thai.

Nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh, chọc ối giúp xác nhận chẩn đoán. Siêu âm Doppler đo vận tốc dòng chảy của mạch máu não hoặc lấy mẫu máu trực tiếp của thai nhi để định lượng tình trạng thiếu máu. Truyền máu trong tử cung có thể cứu thai nhi, nhưng trẻ sinh ra phải duy trì truyền máu suốt đời (đối với bệnh nặng). Trường hợp bố mẹ không biết mình mang gene bệnh, nếu siêu âm phát hiện thai nhi bị phù nề, cần kiểm tra di truyền của cả hai để xác định loại gene Thalassemia.

Bệnh thiếu máu tán huyết có 4 mức độ, tùy theo số lượng gene bị tổn thương. Mức độ nặng (ví dụ thể Hemoglobin Bart’s), thai nhi có biểu hiện phù thai, thường tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim, phì đại các cơ quan.

Mức độ nặng (beta Thalassemia hoặc HbH thể nặng), trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng trước hai tuổi. Nếu không phát hiện, điều trị sớm, trẻ có khả năng bị thiếu máu, vàng da, gan lách to, biến dạng mặt (trán dô, mũi tẹt). Người bệnh cần phải truyền máu suốt đời, tuổi thọ thấp, nguy cơ gặp nhiều biến chứng.

Mức độ trung bình, trẻ thường bị thiếu máu nhẹ hoặc trung bình từ 6 tuổi trở lên, đôi khi cần truyền máu. Nếu bệnh nhẹ, tức là trẻ chỉ mang một gene bệnh, có thể thiếu máu nhẹ hoặc không có biểu hiện.

Trường hợp bố, mẹ đều mang gene Thalassemia hoặc biến thể hemoglobin, hoặc kết hợp cả hai, bác sĩ tư vấn di truyền, lên kế hoạch sinh con tối ưu. Sàng lọc Thalassemia trước hôn nhân hoặc trước khi mang thai còn giúp các cặp đôi chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản phù hợp. Bố mẹ cùng mang gene bệnh, thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Thalassemia thể nặng, do đó họ có thể chọn thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi PGT-M để loại trừ khả năng phôi mang đột biến di truyền đã biết. Trường hợp đã có thai, ba tháng đầu thai kỳ nên sàng lọc thai nhi chẩn đoán có mang gene bệnh gây tan máu thể nặng không để bác sĩ có kế hoạch can thiệp kịp thời.

Ngọc Châu